In Rahmen des Ersttrimester- Screenings erhalten Sie zu einem sehr frühen Schwangerschaftsalter viele Informationen über die Entwicklung des Ungeborenen. Die Untersuchung kann nur zwischen 11+ 1 und 14+0 SSW durchgeführt werden. Der optimale Untersuchungszeitpunkt liegt zwischen 12+ 0 und 13+ 0 SSW.

Was kann das Ersttrimester-Screening leisten?

 

  • Früher Organ- Ultraschall

Im Mittelpunkt des Ersttrimester- Screenings steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Abhängig von Untersuchungsbedienungen kann man zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen. Eine starke mütterliche Bauchdecke oder Lage des Kindes schränken die Untersuchungsmöglichkeiten jedoch trotz spezieller hochauflösender Ultraschallgeräte ein.

  • Risikoberechung für Chromosomenstörungen des Kindes

Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für einige Chromosomenstörungen (z. B. Down- Syndrom) des Ungeborenen mit dem Alter der Mutter ansteigt. Diese Erkrankungen können aber auch bei den jüngeren Frauen auftreten. Wenn Sie wissen möchten, ob Sie zu den Frauen gehören, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, erfassen wir während der Untersuchung zusätzliche Faktoren. Aus diesen können wir die Wahrscheinlichkeit berechnen, mit der Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist.

 


Wie wird das Risiko berechnet?

  • Zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung wird die sogenannte Nackentransparenz (NT) des Ungeborenen mittels Ultraschall gemessen. Diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Feten im genannten Untersuchungszeitraum zu sehen. Ist die NT jedoch verbreitet, steigt die Wahrscheinlichkeit für die Erkrankung des Kindes. Die Messung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät und Erfahrung des Untersuchers voraus.

  • Gleichzeitig dazu können zwei Werte  (PAPP- A und b- HCG) im mütterlichen Blut bestimmt werden. Blutentnahme und NT- Messung müssen am gleichen Tag erfolgen.

  • Aus folgenden Faktoren wird das Risiko berechnet: Ihr Alter, das genaue Alter der Schwangerschaft, vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen, die Breite der Nackentransparenz des Kindes, die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP- A und des Schwangerschaftshormon b- HCG im mütterlichen Blut.

  • Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Bei einem erhöhten Risiko sollte eine weitere Diagnostik (z. B. Fruchtwasserpunktion) angedacht werden.

  • Eine verbreitete NT kann aber auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. So führen z. T. auch Herzfehler, Zwerchfell-, Nabelbruch, Skelettanomalien oder Stoffwechselerkrankungen zu einer verbreiteten NT. Häufig lässt sich aber auch kein Grund feststellen, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Probleme. Insbesondere wenn ein anschließend durchgeführter Chromosomentest bei der Fruchwasserpunktion unauffällig war. Daher sollten Sie so früh wie möglich gezielte Untersuchungen (z. B. Organ- Ultraschall) durchführen lassen um mögliche Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.

 

Was gibt es noch?

 

  • Das fetale Nasenbein

Seit wenigen Jahren wird das Nasenbein des Feten untersucht. Es ist bekannt, dass bei Kindern die ein Down- Syndrom haben (Trisomie 21) in 70% der Fälle das Nasenbein nicht darstellbar ist. Umgekehrt bei 0,5% der Feten, bei denen im Ultraschall das Nasenbein unauffällig ist, haben das Down- Syndrom. Damit wird deutlich, dass das Fehlen des Nasenbeins das Risiko für das Vorliegen des Down- Syndroms darstellt. Seit kurzem ist es möglich die Länge des Nasenbeins in die Risikoberechnung des Ersttrimester- Screenings einzüfugen. Dadurch erhöht sich die Treffsicherheit der Risikoabschätzung.


Im zweiten Schwangerschaftsdrittel wird das Nasenbein auch gemessen, wobei die Datenlage zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht eindeutig ist, so dass keine verlässliche Risikoabschätzung hinsichtlich des Down- Syndroms möglich ist. Das wird sich möglicherweise in Kürze ändern.
 
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